新加坡——未来三年内，约4万对已婚夫妇将有机会通过血液或拭子检测，免费了解他们的孩子是否面临罕见遗传病的风险。

　　目前，九广妇幼医院正在为符合条件的夫妇提供这一自愿筛查计划，预计到2027年将扩展到其他公立医院。

　　这一名为“父母遗传疾病携带者测试”（Predict）的项目，由淡马锡基金会资助1100万美元，旨在筛查80种与亚洲人相关的严重隐性遗传疾病。这些疾病可能导致寿命缩短及严重的智力或身体残疾，影响率为每千人中约有1人。

　　例如，脊髓性肌萎缩症是一种导致肌肉无力和瘫痪的疾病。截至2023年，新加坡已有近50人被确诊，治疗费用每年可高达80万美元。

　　在9月17日的简报会上，KKH遗传学服务的高级顾问Saumya Jamuar副教授指出，现有的商业筛查大多基于西方数据，未能适应新加坡的人口特征。

　　研究显示，许多基因检测小组未能覆盖亚洲人中超过25%的严重隐性疾病。贾穆尔教授表示，KKH与淡马锡基金会合作，开发了一个专为新加坡设计的基因检测小组，包含20种目前商业小组未涵盖的疾病。

　　例如，Shwachman-Diamond综合征的发病率为76,000分之一，可能导致骨髓衰竭。

　　Predict筛查可在怀孕前或怀孕期间进行，夫妇在KKH产科就诊时可申请参与。至少一位伴侣需为新加坡公民或永久居民才能符合筛查资格。

　　目前，携带者筛查主要针对地中海贫血等疾病，该病患者无法产生正常血红蛋白，需每月输血。自1992年以来，所有孕妇均接受携带者筛查，使地中海贫血的发病率降低了90%以上。

　　产前筛查也扩展至唐氏综合症等常见染色体疾病，以及有特定疾病家族史的高危妊娠。

　　KKH和SingHealth Duke-NUS母婴健康研究所指出，新加坡每年每100个出生的婴儿中就有3个可能患有罕见疾病或先天缺陷。在Predict项目实施之前，缺乏系统的筛查程序来检测这些罕见疾病。

　　贾穆尔教授强调，筛查隐性遗传疾病对于避免父母在孩子出生后才发现风险至关重要。

　　隐性遗传疾病的孩子会从父母各继承一个异常隐性基因。通常，携带异常基因的父母可能并不知情，因为他们没有任何症状。

　　贾穆尔教授表示：“对这些疾病的筛查至关重要，这些疾病通常在儿童早期显现，严重影响孩子的寿命和认知能力。我们会为有风险的夫妇提供咨询，帮助他们了解遗传疾病的潜在风险，从而做出明智的生育决策。”

　　总体而言，99.6%接受筛查的夫妇生下患有罕见遗传病的孩子的风险极低。只有0.4%的人面临较高风险，因为他们都是同一种遗传疾病的携带者，生出患病孩子的几率为25%。

　　贾穆尔教授预计，通过该项目将发现160对风险增加的夫妇，以及40名可能受到严重遗传疾病影响的婴儿。

　　他补充道：“这个项目旨在为情侣提供信息，筛查并非强制，想了解风险的夫妇可以选择参与。”

　　在该计划中被识别为高危的夫妇将获得遗传咨询师的支持，帮助他们理解筛查结果，并对可行的家庭选择做出明智决策，包括收养或使用捐赠的精子或卵子。

　　如果夫妇选择通过体外受精怀孕，他们可以在植入前筛查胚胎的特定基因变化。

　　对于在怀孕期间被识别为高危的夫妇，他们可以选择进行产前检查，以确认孩子是否受到影响。这种检查涉及小心取出胎盘细胞或羊水。

　　贾穆尔教授指出，一些夫妇可能会选择继续怀孕，无论孩子是否受到罕见遗传疾病的影响，因此可能会拒绝产前检查。

　　KKH产前诊断中心的高级首席遗传顾问Christina Choi女士表示，对于通过产前检查确认婴儿患有罕见遗传疾病的夫妇，将提供必要的支持。

　　“有些人选择终止怀孕，因为他们觉得自己尚未准备好照顾有特殊需要的孩子。还有一些夫妇则决定继续怀孕……孩子出生后，我们会安排医生进行检查，并立即提供治疗和护理，以优化情况。”

　　她补充道：“我见过许多夫妇因先天缺陷或遗传疾病而终止他们渴望的怀孕。做出这样的决定非常困难，且这些决定并非轻率。”

　　“在KKH，我们有一个由产科医生、医务社会工作者和心理学家组成的团队，帮助这些夫妇，确保他们在身体、心理和情感上都得到支持。”

　　淡马锡基金会健康与福祉主管全记柯克表示：“我们的目标不是替他们做决定，而是提供更多选择，让他们能够根据自己的价值观和对家庭及孩子的期望来规划未来。”

　　在试点基础上，KKH将在2027年前评估如何扩大该计划。

　　有意参与的情侣可通过电子邮件联系[email protected]，或通过WhatsApp拨打6394-3998。