这项研究是由安进(Amgen)子公司deCODE Genetics的科学家完成的，并发表在该杂志上

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　　由于向人口提供精准医疗需要大量的人口基因组学、转录组学和蛋白质组学数据，冰岛人目前特别适合这项工作，因为他们看到了前所未有的数据量。

　　利用美国医学遗传学和基因组学学院(ACMG)指南中的73个可操作基因列表，科学家们发现4%的冰岛人携带一个或多个这些基因的可操作基因型。由这些基因型引起的疾病包括心血管疾病、癌症和代谢疾病。

　　该研究评估了可操作基因型与其携带者寿命之间的关系。在癌症易感基因型携带者中观察到的影响最大，他们的中位生存期比非携带者短3年。

　　“我们的研究结果表明，在我们的研究中发现的可操作的基因型，都被预测会导致严重的疾病，可能会对寿命产生巨大的影响，”该论文的作者、deCODE genetics的科学家帕特里克·苏伦说。

　　结果表明，携带特定可操作基因型的人更有可能死于这些基因型引起的疾病。携带BRCA2致病性变异的个体死于乳腺癌、卵巢癌或胰腺癌的风险是其7倍。

　　此外，他们患前列腺癌的可能性是不携带这种变异的人的3.5倍，死于前列腺癌的可能性是不携带这种变异的人的7倍。

　　“向参与者识别和披露可操作的基因型可以指导临床决策，这可能会改善患者的治疗效果。因此，这种知识对于减轻个人和整个社会的疾病负担具有巨大的潜力，”deCODE genetics的首席执行官兼论文作者Kari Stefansson说。

　　参考:

　　行动冰岛人的able基因型及其与寿命的关系——(https://www.nejm.org/doi/10.1056/NEJMoa2300792)

　　(来源:每日